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美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》对准确和规范地进行遗传变异解读具有重要意义,有助于促进基因测序数据分析的标准化和正规化。因此,根据遗传变异分类标准与指南,结合基因与疾病相关数据库,采用生物信息预测软件来分析基因变异的致病风险,有利于疾病的预防、诊断和治疗。