广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查

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目的:对广东地区汉族人群的甘露聚糖结合凝集素结构基因第一外显子第54位密码点突变(GGC54GAC)进行初步筛查。方法:提取外周血白细胞DNA进行相应片段的PCR扩增,再对产物进行单链构象多态性分析。结果:在166人中查出野生型纯合子147例,占88.55%,GGC54GAC突变杂合子19例,占11.45%,未发现GGC54GAC突变纯合子。结论:广东地区汉族人群MBL基因GGC54GAC突变频率为0.057。
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