【摘 要】
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目的 在汉族人群中研究树突状细胞免疫受体(DICR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)及其不同亚型的易感相关性.方法 采用病例-对照研究法,选取年龄及性别相匹配的RA患者523例和健
【机 构】
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北京大学人民医院风湿免疫科首都,医科大学附属北京朝阳医院风湿免疫科,包头医学院第一附属医院风湿免疫科
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目的 在汉族人群中研究树突状细胞免疫受体(DICR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)及其不同亚型的易感相关性.方法 采用病例-对照研究法,选取年龄及性别相匹配的RA患者523例和健康对照510名；采用Taqman探针法检测DCIR基因rs2377422和rs10840759位点单核苷酸多态性(SNP)；检测RA患者抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平,分析DCIR基因多态性与不同亚型RA相关性；采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,定量检测DCIR在RA患者(233例)及健康者(71名)中mRNA表达水平,并进一步分析不同DCIR基因型对DCIR表达水平的影响.统计学处理采用X检验和多因素Logistic回归检验,2组间比较采用曼-惠特尼U检验.结果 ①DCIR SNP rs2377422与汉族RA发病明显相关(等位基因:OR 1.26;95％CI 1.06～1.50,P=0.005；基因型CC与TT+TC:OR 1.34；95％CI1.18～2.06,P=0.004)；②DCIR SNP rs2377422主要与抗CCP抗体阴性RA发病相关(等位基因:OR 1.46；95％CI1.10～1.93,P=0.0091；基因型CC与TT+TC:OR 1.58；95％CI1.01～2.47,P=0.043)；③和健康对照相比,RA患者外周血中DCIR基因mRNA水平显著增高(0.47-0.10与0.17-0.03,U=6502,P=0.000 38),且携带DCIR rs2377422 CC基因型的RA患者,其DCIR表达水平进一步明显增高(CC与TT+TC:0.429±0.069与0.238±0.023,U=1861,P=0.002).结论 汉族人群中DCIR rs2377422多态性主要与抗CCP抗体阴性RA易感相关；RA患者DCIR基因表达水平明显增高；DCIR rs2377422多态性可明显影响DCIR基因的表达.
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