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自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象（包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群），发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。