人肝细胞癌中PTEN基因的DNA杂交及突变分析

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目的研究人肝细胞癌中PTEN基因缺失及第5、第8外显子突变.方法应用Southern杂交检测人肝细胞癌中PTEN基因限制性片段长度多态性和纯合性缺失、半合性缺失、片段缺失.应用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)检查PTEN基因的第5、第8外显子的突变.结果 Southern杂交结果显示,所有34例肝细胞癌中PTEN基因未见限制性片段长度多态性或纯合性缺失、半合性缺失、片段缺失.PCR-SSCP检测发现,2例肝细胞癌第5外显子PCR产物均显示1条额外电泳迁移带,突变率为5.9%(2/34).另2例肝细胞癌第8外显子PCR产物呈现额外电泳迁移带,突变率为5.9%(2/34),合计突变率为11.8%(4/34).结论所检34例人肝细胞癌中PTEN基因未见纯合性缺失、半合性缺失、片段缺失,但存在突变.
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