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目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针，与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)。结果发现了该病例为常规G显带难以发现的1号和7号染色体之间的插入易位，7q36→qter区域没有插入到1号染色体中，其异常核型来源于其母亲。结论为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排，细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据，FISH与显微切割技术相结合，是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。