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目的探讨再生障碍性贫血（再障）患儿造血干细胞因子受体（C-KIT）基因Exon9、11、13的表达和序列构象及与发病机制的关系。方法应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和聚合酶链反应单链构象多态分析（PCR-SSCP）和序列测定技术,测定再障与正常对照儿童各15例C-KIT基因Exon9、11、13的表达水平和结构是否存在变异。结果1.再障组C-KIT基因Exon9、11、13阳性表达率（40.0%）与正常对照组（46.67%）比较无显著性差异（P〉0.05）;2.经PCR-SSCP分析和基因序列测定