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孕妇22岁，孕2产0，孕18周，否认孕期服药史。2年前曾剖腹产～双下肢发育不良女婴，自然死亡。产前常规超声检查：胎儿双顶径27mm，颅骨顶部回声缺损约18．5mm，膨出41mm×35mm囊状包块，内有盘曲状实质回声（图1），包块随胎动在羊水中漂浮；胎心率148次／min，胎心结构未见异常；胸壁完整，腹壁于脐部膨出42mm×36mm包块，内为肠管回声，外有薄膜覆盖，边缘清晰（图2）；脊柱颈、胸、腰部连续完整，骶尾部向后翻起，未见裂口；双上肢正常，肱骨长34mm；双下肢明显短小，股骨长9．