21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hubeibei1919

【摘要】

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对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基冈突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,测定孕

【作者】

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宋璐璐蒋玲王甲莉王慧周海斌张晓黎

【机构】

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北京,中日友好医院内分泌科山东大学齐鲁医院内分泌科,济南,250012;北京中日友好医院内分泌科;济南,山东大学医学遗传学研究所;

【出处】

：

中华内分泌代谢杂志

【发表日期】

：

2009年2期

【关键词】

：

先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因突变酶活性测定 Congenital adrenal hyperplasia CYP2 1 gene Mutation

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对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基冈突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,测定孕酮转化为11.脱氧皮质酮的转化率,P459H突变的21-羟化酶残余活性为6.8%,R483W则为2.9%.

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