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18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究

来源 :中国临床神经科学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：netboy1

【摘 要】

：

目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD

【作 者】

：

王彦 李静 任重阳 刘培培 张梅 曹立 

【机 构】

：

蚌埠医学院附属淮南市第一人民医院,蚌埠,233000;上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海,200025

【出 处】

：

中国临床神经科学

【发表日期】

：

2018年5期

【关键词】

：

发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 临床特征 遗传学特征 

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目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G＞A);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_ 517del突变.结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好.

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