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罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法，尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术，比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。
分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用
【摘 要】
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罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法，尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术，比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。
【机 构】
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400014 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心，儿童发育疾病研究教育部实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,400014 重庆医科大学附属儿童医院临
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
其他文献
1947—1977年间，蒙医教育取得了一定程度的发展，呈现多层次、多形式的格局，具备了现代教育属性。通过进修学校、开办培训班对传统的蒙医加以规范、提升，又借助医学院、卫生学校培养出不同层次、不同类型的蒙医药人才，成为后来蒙医教育乃至蒙医药事业发展的先锋力量。1958年内蒙古医学院增设中蒙医系，招收蒙医专业本科生，为蒙医高等教育之肇始，也使蒙医成为中国民族医学高等教育中的先行者。
《敖氏伤寒金镜录》系杜清碧在"敖氏"基础上著述而成。有人认为"敖氏"系元代经学家敖继翁，但文献中并无敖继翁涉及医学的记载，故此说仍待考证。《敖氏伤寒金镜录》成书后，少为人知，明代薛己2次刊刻，促使该书得以流传。除以单行本流传外，附录于其他医籍，是《敖氏伤寒金镜录》另一流传的重要形式，以《古今医统大全》和《证治准绳》影响最大。《敖氏伤寒金镜录》传播至日本、越南等地，对日本的影响最大。目前，日本保存有
宋朝与高丽通过两国使节、商人往来以及日本的中转，有着频繁的医药文化交流，涉及到多个方面。宋朝赠予高丽医药书籍，高丽刊刻印刷并回赠给宋朝；宋朝与高丽之间还互赠药材；宋朝多次应高丽之邀前往施诊，并教授传播医学知识，高丽也不断派人前来学习。宋朝与高丽之间的医药文化交流，促进了高丽医事制度的形成、本土医学的发展，也使部分宋朝已佚医籍得以回归，提升了中医在东亚地区的影响力。
"癃"并见于汉代的医籍与史籍之中，但语义所指差别很大。医籍中的"癃"指以小便不利为主要表现的病症，数见于传世医籍《黄帝内经》和出土文献《五十二病方》《武威医简》。史籍中的"癃"，多写作"罴癃"，有跛足、疲劳、废疾等多种含义，指肾气衰损所导致的先天不足或后天衰老，亦多见于出土简帛之中。"废疾"亦称"笃癃"，指因先天残疾或后天病重所导致的"失去任事能力"。笃癃者与高年、鳏、寡、孤、独及无家属贫不能自存
目的探讨预后营养指数(PNI)对老年胃癌患者辅助化疗效果及预后的评估价值。方法回顾性分析62例行胃癌根治术且采用辅助化疗的老年胃癌患者资料。计算PNI值，探讨PNI与患者预后的关系。结果PNI指数与患者年龄(t＝5.576，P<0.001)、肿瘤直径(χ2＝4.846，P＝0.033)、肿瘤淋巴转移(χ2＝13.742，P<0.001)、术前CEA水平(t＝5.226，P<0.001)等指标密切相
目的评估在实时导航下新型+3.5 D非球面衍射型多焦点人工晶状体（IOL）植入术后视觉质量。方法前瞻性临床研究。8例（12眼）白内障患者在Version实时导航下行超声乳化白内障吸除联合Diffractiva-aA多焦IOL（Diff-aA）植入术，术后3 d、1个月、1年随访，评估项目包括裸眼及最佳矫正远近视力（LogMAR）、离焦曲线、撕囊口圆度（通过眼前节照相及Photoshop软件分析），
目的评估并比较50%滴定能量（TP）的577 nm阈值下微脉冲光凝（SMLP）与25%TP的577 nm SMLP治疗急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）的短期疗效。方法前瞻性非随机对照研究。纳入2014年12月至2016年6月在中山大学中山眼科中心就诊且符合入选标准的单眼急性CSC患者94例（94眼），给予50%的TP-SMLP治疗（50%TP-SMLP组）或者25%的TP-SMLP治疗（
目的比较单眼白内障患者植入多焦点人工晶状体（IOL）或单焦点IOL后的双眼视功能。方法前瞻性非随机对照研究。2013年6月至2014年12月期间，在我院行白内障超声乳化联合IOL植入术的单眼白内障患者80例（80眼），根据植入的IOL类型分为2组，各40例（40眼）。观察组植入多焦点IOL，对照组植入单焦点IOL。术后随访3个月，观察指标包括术眼单眼及双眼远（5 m）、中（70 cm）、近（40
目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）患者睑板腺形态结构及其泪膜稳定性的改变。方法描述性研究。选取2013年11月至2014年6月期间于我院呼吸内科确诊为OSAHS的患者63例（126眼）作为OSAHS组，同期体检中心健康体检人群44例（88眼）作为对照组。对全部纳入对象询问个人基本信息及病史，并对眼表疾病指数（OSDI）进行评分后，再进行裂隙灯显微镜、非接触式红外线睑板腺成像仪、泪膜破裂