【摘 要】
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目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异，这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南，对这两个变异进行分
【机 构】
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山东大学生殖医学研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室，山东省生殖医学重点实验室，山东省生殖健康临床医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，济南 250012山东大学生殖医学研究中心，生殖内分
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目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。
方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。
结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异，这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南，对这两个变异进行分析，GJA8基因c．855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S PM2 PP4)，c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S PM2 PM3 PP4)。
结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。
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