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目的分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点。方法对1例肌无力、肌张力减低患儿，行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析。结果除骨骼肌病变外，心脏、肝脏、脾脏多脏器受累。骨骼肌特征性病理改变：大量肌纤维胞浆内可见大小不均空泡，内有糖原堆积；酸性磷酸酶活性显著增高，空泡内未见脂滴颗粒。结论Ⅱ型糖原累积病是累及全身多脏器的代谢性肌病。骨骼肌活检病理诊断是肌糖原累积病的确诊手段。