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目的探讨颅颈连接处各种各样畸形的发生和发展.方法对38例骨畸形伴小脑扁挑体下疝、脊髓空洞症的病人行手术治疗,其中20例行后颅窝减压硬膜扩大成形术,17例行单纯后颅窝减压及硬膜外囊带切除术,其中1例行单纯枕大孔减压后加枕骨C2椎体棘突固定术,1例未手术;6例行脊髓空洞穿刺术,2例行分流术.结果术后大部分病人得到恢复或改善.3例合并夏克关节的病人术后均有所改善,有椎体束损伤、肢体瘫痪、肌肉萎缩的病人短期内恢复欠佳.结论颅颈连接处骨畸形常并发神经系统以及附近软组织的发育异常.只要手术选择恰当,术后效果均比较满意.