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病历摘要 患儿,男性,3岁10个月,主因"智能运动发育落后2年10个月,倒退2年5个月,四肢抽动1年余"就诊.患儿于1岁时被发现智能运动发育落后,表现为反应迟钝,不会叫人,但手能抓物,逗之能笑.当地医院头CT示"额、顶叶轻度脑萎缩,脑室扩大",未予特殊处理.1岁4个月时开始能走几步,但不稳.1岁5个月时出现智力运动发育倒退,反应迟钝,与人无交流,手不能抓物,不能行走,同时四肢出现"不自主运动".查肝功能、电解质和血氨水平正常.血乳酸2.3 mmol/L,丙酮酸和肌酸激酶正常。