9号短臂三体合并18号短臂单体综合征家系分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:njtangxn
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 研究平衡易位携带者对下一代的影响。方法常规外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下核型分析。结果检出先证者9号短臂三体合并18号短臂单体综合征一例,对先证者家系进行调查,发现平衡易位t(9;18)携带者和9号短臂三体型的家系。结论平衡易位携带者,因产生不平衡配子而导致反复流产、死胎、生育畸形儿和染色体异常,携带者的风险很大,通过孕前筛查检出携带者进行产前诊断,对优生优育有重要意义。
其他文献
通过分析大伙房饮用水水源地的主要污染物及来源、污染物变化趋势以及主要的环境问题,对饮用水水源地环境进行了评价分析,为大伙房饮用水水源地环境保护工作提供借鉴。
目的检测基质金属蛋白酶9及其抑制物1的mRNA(MMP9mRNA、TIMP1mRNA)在先兆子痫患者胎盘中的表达,以探求MMP9在先兆子痫发病机制中的意义.方法用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-P
目的探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)对体外培养的早孕滋养细胞增殖的影响,以及滋养细胞增殖的细胞内信号转导机制。方法取原代培养传代后生长良好的滋养层细胞,加入不同浓度的IGF-
自1978年,世界第一例试管婴儿的诞生,为人类生殖自我调控开创了新纪元.当今国际范围试管婴儿平均成功率只在30%左右,同时多胎率仍很高.人们一直在努力寻找一个标准来选择最好
目的 用溴化乙锭改良脐带血染色体制备。方法 采用标本放置过夜,加入一定量的溴化乙锭等方法。结果 改良法脐带血染色体分散良好、长度适中、G显带深浅带纹清晰,提高了染色体核
目的 分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法 550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果 550例外周血中检出9
人工流产是一个短小的手术门诊,广泛应用于临床,但是疼痛给孕妇造成了极大的身心伤害,甚至出现了人工流产综合征(RAAS)。近年来广泛开展了无痛人工流产,取得了满意的效果,我
期刊
目的探讨甲苯对小鼠精母细胞减数分裂的影响。方法采用哺乳动物生殖细胞减数分裂制片技术,观察小鼠精母细胞减数分裂相的变化。结果甲苯低、中、高浓度实验组与对照组相比,差异
本文对196例先天性智能发育障碍的患儿进行了病因及细胞遗传学染色体分析,检出染色体异常核型49例,检出率为25%,孕早期有不良因素(感冒、用药、接触农药)34例,检出率为12.25%。新生儿
目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,i