【摘 要】
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目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损（AVSD）患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿（包括合并21三体综合征23例,散发病例71例）的血
【机 构】
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上海交通大学附属儿童医院,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
【基金项目】
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Supported by Bang Bao Scholar Program
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目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损（AVSD）患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿（包括合并21三体综合征23例,散发病例71例）的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变（碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G）,前
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