【摘 要】
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先天性糖基化异常(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组极少见的遗传性疾病,是由于聚糖合成或其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起的遗传代谢病,为常染色
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先天性糖基化异常(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组极少见的遗传性疾病,是由于聚糖合成或其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传[1]。CDG可累及多个脏器,如神经系统、造血系统、消化系统等,婴幼儿早期病死率很高,迄今已知近80种生化亚型与糖基化缺陷有关,多根据酶缺陷的种类或部位命名[2]。其中先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是CDG中最常见的亚型,先天性糖基化异常Ⅰb型(CDG-Ⅰb)型少见,但CDG-Ⅰb是唯
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