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线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）是由线粒体DNA和／或核DNA突变引起线粒体氧化呼吸链酶的功能缺陷而导致的以脑和／或骨骼肌受累为主的多系统疾病。临床常见ME伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征（MELAS）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh disease）等分型。