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<正>1材料与方法先证者,汉族,女性,25岁,来自于深圳市孕前优生健康检查对象。地中海贫血筛查指标分别为:红细胞平均体积(MCV)72.6fl,平均血红蛋白含量(MCH)22.7pg,血红蛋白A(Hb A)91.7%,血红蛋白A2(Hb A2)6.2%,抗碱血红蛋白F(Hb F)2.1%,红细胞计数为5.25×1012/L,血红蛋白浓度