【摘 要】
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目的总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病（IMD）筛查结果,为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民
【机 构】
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荣昌县人民医院检验科,荣昌县妇幼保健院妇产科
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目的总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病（IMD）筛查结果,为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,并对筛查结果进行分析研究。结果该时间段在2家医院出生的活产新生儿共1 503例,其中1 153例用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,筛查率为76.7%（1 153/1 503）。其中初筛发现33例代谢异常,以氨基酸代谢异
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