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目的
了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。
方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因进行突变分析，寻找可能的致病突变位点。
结果6例瓜氨酸血症患儿中，1例患儿检测到ASL基因c.1311T>G(p.Y437*)纯合突变，确诊为精氨酰琥珀酸尿症；其余5例患儿分别检测到SLC25A13基因c.851_854delGTAT纯合突变、c.851_854delGTAT和IVS6＋5G>A复合杂合突变、c.851_854delGTAT和IVS16ins3Kb复合杂合突变、c.851_854delGTAT和IVS6-11A>G复合杂合突变、c.851_854delGTAT和c.1638_1660dup23复合杂合突变，确诊为citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。其中，ASL基因c.1311T>G在中国人群尚未见报道，SLC25A13基因IVS6-11A>G突变为未报道过的新突变，HSF软件预测结果显示该变异很可能导致剪接异常。
结论通过相关致病基因分析，从基因水平上证实了6例瓜氨酸患儿的诊断，发现1个新的突变位点，丰富了瓜氨酸血症致病基因的突变谱。