Wales地区五年来取绒毛标本用DNA探针进行产前诊断的经验总结

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:ssqq56
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1984~1988五年间,作者为Wales 地区及外地遗传异常或年龄较大的125例孕妇做了绒毛检查,其中74例进行了DNA 分析。绒毛标本均经过长期培养。确定绒毛湿重后,经过匀化、消化、提取、沉淀,再溶解等步骤制备绒毛DNA,用分光光度仪测定DNA 的质量与纯度,然后把DNA 吸印到Zetaprobe 膜上或Hybond N 上同标记探针杂交,最后该膜在Fuji X 线胶片上曝光。如预测胎儿受到影响,需终止妊娠对流产物进行DNA 分析,否则取脐带血进行DNA 分析,外周血进行免疫检测。Duchenne 和Becker 肌营养不良的患者,如产前检查未发现胎儿受到影响,产后需做血清肌酸激酶检查。125例中105例经宫颈、20例经腹部取绒毛,成功率97%。主要经验是两人操作和经宫颈、腹部二种途径。第一次取绒毛失败后,休息后可进行第二甚至第三次。125例中有82例分娩,3例继续妊娠,26例终止妊娠,14例自然流产。总的胎儿丢失率11%,1988年降为1.9%。降低胎儿丢失率的经验是掌握取绒毛的最佳时间在孕10周,取绒毛后患者要适当休息。孕妇进行DNA 分析的平均年龄为27岁,平均9.95孕周,平均绒毛湿重34mg,用于DNA 分析的最小量5mg,最大量200mg,平均 In the five years from 1984 to 1988, the authors performed a villus examination of 125 pregnant women with genetic abnormalities or older Wales in Wales and abroad, 74 of whom had DNA analyzes. Villus specimens were long-term culture. Determine the villi wet weight, after homogenization, digestion, extraction, precipitation, redissolution and other steps preparation of villus DNA, spectrophotometric determination of DNA quality and purity, and then blot the DNA onto a Zetaprobe membrane or Hybond N on the same label The probe is hybridized and finally the film is exposed on Fuji X-ray film. If the fetus is predicted to be affected, termination of pregnancy should be carried out DNA analysis of convective products, or take cord blood for DNA analysis, peripheral blood for immunoassay. Duchenne and Becker muscular dystrophy patients, such as prenatal examination did not find the fetus affected, postpartum serum creatine kinase test. Of 125 cases, 105 were transcervical and 20 were transabdominal abdominally, with a success rate of 97%. The main experience is the two operations and the cervix, abdomen, two ways. After the first failure to take the flu, the rest may be the second or even third. Of the 125 cases, 82 delivered childbirth, 3 continued pregnancy, 26 terminated pregnancy, and 14 had spontaneous abortion. The total fetal loss rate was 11%, down from 1.9% in 1988. The experience of reducing the rate of loss of the fetus is to grasp the best time to take the villus in pregnant 10 weeks, the patient should take appropriate rest after taking the flu. The average age of DNA analysis for pregnant women was 27 years old, with an average of 9.95 gestational weeks, an average of 34 mg of wet villus, a minimum of 5 mg for DNA analysis and a maximum of 200 mg, with an average of
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