【摘 要】
：
病史摘要本中心回顾2例Abernethy综合征并行肝移植治疗患者。2例患儿因肝外表现起病，经外院初步治疗未见好转，后仔细完善检查后才确诊Abernethy综合征。症状体征2例患儿一例主要表现为肝脏肿瘤性病变，另一例患儿以三系减低伴脾肿大为主要表现。诊断方法患儿均经增强CT检查最终明确诊断。治疗方法行肝移植术治疗。临床转归患儿在随访期间均未出现肝移植相关并发症或原发病再发等表现，预后良好。提示对存在手术指征的Abernethy综合征患者，肝移植是良好的治疗手段。适合阅读人群儿科；肝胆胰外科；肝移植中心
【机 构】
：
浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学
论文部分内容阅读
病史摘要本中心回顾2例Abernethy综合征并行肝移植治疗患者。2例患儿因肝外表现起病，经外院初步治疗未见好转，后仔细完善检查后才确诊Abernethy综合征。
症状体征2例患儿一例主要表现为肝脏肿瘤性病变，另一例患儿以三系减低伴脾肿大为主要表现。
诊断方法患儿均经增强CT检查最终明确诊断。
治疗方法行肝移植术治疗。
临床转归患儿在随访期间均未出现肝移植相关并发症或原发病再发等表现，预后良好。提示对存在手术指征的Abernethy综合征患者，肝移植是良好的治疗手段。
适合阅读人群儿科；肝胆胰外科；肝移植中心
其他文献
病史摘要一对夫妇因生育过多例智力障碍患者前来就诊，女方再次怀孕，寻求病因诊断和产前诊断。症状体征该家系中先证者主要表现为发育落后、语言发育落后显著、快乐举止、共济失调等症状，家系中哥哥和姐姐也表现为同样的症状。诊断方法全基因组拷贝数检测和全外显子测序未检出明确的致病性变异，后行Prader-Willi/Angelman综合征(PWS/AS)区域甲基化（MS）MLPA检测发现先证者和患病哥哥AS-印迹中心（AS-IC）区域两个探针信号强度均减低50%，显示存在杂合缺失；甲基化检测显示PWS/AS区域的五个甲
病史摘要患者，女性，36岁，因"桥本氏甲状腺炎7年余，发现颈前肿物伴低热1月余"入院，既往无其他特殊病史。症状体征颈前甲状腺区可见肿物，触诊质硬，神清，精神可，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率104次/min，律齐，腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音存在，双下肢不肿，神经系统检查阴性。诊断方法血甲状腺功能全项提示：甲功正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、促甲状腺素升高。超声检查提示：甲状腺弥漫性回声减低不均伴左颈极低回声肿大淋巴结。超声引导下粗针穿刺活检甲状腺腺体，病理检查诊断为原发性甲状
病史摘要患儿女，14岁,因"反复咳嗽1年余，加重1个月余"于2020年11月23日首次入院。入院后行胸部CT示左主支气管及右中间段支气管管壁增厚，纤维支气管镜检查示气管内多发肉芽样增生，左主支气管管腔近乎闭塞，黏膜活检病理提示炎症可能，患儿经对症治疗症状缓解出院，出院数日后再次出现咳嗽，并出现气促、呼吸困难，于2020年12月18日再次入院。症状体征频繁刺激性咳嗽，伴喘息气促，咳剧有面色、口唇发绀，不能平卧。查体：神清，呼吸急促，可及三凹征，颈部及下颌下可及肿大淋巴结，最大直径约3cm×3cm，双肺呼
病史摘要患者，男，90岁。近8年反复发作以肢体麻木无力、面部麻木、头晕为表现的短暂性局灶性神经症状发作（TFNE），但不伴头痛。症状体征多次脑CT与MRI检查显示出脑淀粉样血管病（CAA）特征性的大脑凸面脑沟内蛛网膜下腔出血、脑皮层性梗死、脑表面铁沉积症，但未出现脑叶出血。患者于85岁始又出现阵发性房颤发作，血栓高危同时出血高危导致无法进行有效的血管性干预。诊断方法随访历年影像学检查显示，脑实质缺血性负荷与脑表面铁沉积负荷逐渐加重，脑PIB-PET显像为阳性，提示颅内淀粉样蛋白沉积，分子影像符合阿尔茨海默
病史摘要患者，男性，28岁，因"间断大便带血十余年"就诊。患者10年前于外院诊断为"溃疡性结肠炎"，后间断按溃疡性结肠炎治疗，2周前再次出现大便带血，遂接受EMR手术治疗，回顾病史时发现病人有脱肛史，最终经病理确诊为帽状息肉病。症状体征大便隐血试验阳性，余检查未见明显异常。诊断方法结合患者多年脱肛史，最终由病理检查确诊为帽状息肉病。治疗方法患者于2021年1月接受直肠脱垂手术。临床转归术后一般情况良好，随访8个月，进食、生活、工作正常。适合阅读人群病理科；消化内科，胃肠外科
病史摘要患者，男性，37岁，因"疑人害自己2个月，加重1周"门诊就诊。2个月前因照顾孩子，睡眠不足，后逐渐出现被害妄想、关系妄想以及行为异常等精神症状，否认幻听等其他精神病症状，于神经内科住院治疗后完善相关检查后发现脑脊液检查异常，其他未见异常，考虑不排除诊断为病毒性脑炎，给予抗病毒治疗等治疗后患者症状消失，预后良好。症状体征意识清楚，检查配合，有被害妄想，认为周围人要害自己，给自己下毒。存在关系妄想，认为视频的所有内容和自己有关系，无引出幻觉等其他精神病症状，自知力部分存在，定向力完整。神经系统检查
病史摘要患者，女性，48岁，入院前1d下午出现记忆障碍，主要表现为顺行性遗忘，伴重复提问和头晕，24h内自行缓解。症状体征体格检查示神志稍淡漠，时间空间定向力下降，计算力正常，双瞳等，光反应灵敏，余神经系统查体未见明显异常。诊断方法入院头颅MRIDWI序列示左侧海马后肢外侧面一小高信号灶，6d后复查病灶消失。发泡实验提示患者静息状态下20s内可见8个微栓子信号；valsalva动作后20s内可见18个微栓子信号。蝶骨电极脑电图示轻度异常，右蝶骨电极上可疑尖波发放。经食管心脏超声提示房间隔水平右向左分流明显
病史摘要老年男性，乏力2月，反复发热3周余。入院后短期内出现急性肾功能不全，代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒失代偿、血电解质紊乱。症状体征全身乏力、纳差，体重下降2月，近3周无明显诱因出现身体发冷，体温39℃，以下午、夜间发热为主，发汗后温度有下降，发热未缓解。查体：全身可见散在色素沉着，并胸背部、大腿外侧红色斑丘疹，有搔痕，无皮肤破溃。诊断方法PET/CT示双肾实质弥漫性FDG代谢增高。免疫指标：抗髓过氧化物酶抗体125.0RU/ml（阳性）。血肌酐自135μmol/L（2021年6月1日）升至539μmo
病史摘要患者，男性，31岁。慢性迁延性病程。患者主要症状为劳累或受凉后咯血8年伴活动耐力下降2年，对症治疗效果不佳。数次支气管镜检查示支气管黏膜明显充血。肺动脉CTA、胸部CT、全身重要脏器血管影像学检查及肌电图均未见异常。症状体征以咯血、活动耐力下降为主要表现。无特殊体格检查异常。诊断方法气管镜检查发现气管、支气管黏膜毛细血管扩张。活动前后动静脉血气分析示静息时动静脉血气正常，活动后动脉血严重乳酸酸中毒、静脉血氧分压显著升高。全外显子组测序发现ENG基因突变：ENG;NM_000118.2;c.660C
病史摘要患者，女，31岁，因行孕前HPV检查发现双阴道畸形，查盆腔超声提示"盆腔囊肿，子宫形态异常，子宫肌瘤，卵巢囊肿"，查腰骶椎MRI提示"骶前脊膜膨出"可能。病程中患者无腰背部疼痛、下腹痛、阴道流血、恶心、呕吐、停经。患者常年便秘，需开塞露辅助排便，排尿未见明显异常。为行进一步诊治，门诊以"骶前脊膜膨出？"收入我院神经外科住院。症状体征一般体格检查未见明显异常。神经专科体检提示患者肢体感觉功能基本正常；四肢肌力V级，肌张力正常；肛门反射减弱，余浅反射对称引出；病理反射阴性，脑膜刺激征阴性。