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目的 对一马凡综合征（Marfan＇s syndrome,MFS）个例进行原纤维蛋白-1基因（FBN1）突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法 提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果 发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A〉C（p.Thr929Pro）,其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该