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目的 探讨婴儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床特点,减少误诊误治。方法 对我院收治并确诊为婴儿CGD 3例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 本组3例均为男性,发病年龄平均2.3个月,确诊年龄平均4.6个月,2例有家族史。3例均因反复咳嗽、喘息伴发热就诊,伴左侧腋下淋巴结增大、腹泻、皮肤脓肿各1例。病初误诊为重症肺炎、皮肤软组织感染、卡介菌病等,予对症治疗后症状未见好转。入院后行相关医技检查及基因测序,确诊为CGD,其中1例死亡,1例放弃