采用全外显子组高通量测序诊断Cornelia de Lange综合征一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cai2008

【摘要】

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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技

【作者】

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郭若兰李巍

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

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Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因全外显子组测序

【基金项目】

：

科技部重点研发项目“新生儿和婴幼儿先天疾病遗传资源及临床资料的收集鉴定与整理整合”(2016YFC1000306);北京市卫计委专项“出生缺陷精准医学研究项目”(PXM2017_026274_000001)

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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技术领域,包括主机、控制电路和计算机三部分组成,主机包括由棱镜。敏感膜敏感芯片、半导 Ue*M#

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