46,XY,ins(6;12)致胚胎停育一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jrno1213
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患者 男,32岁,汉族.婚后2年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,查体:表型及智力正常.精液检查:精液量1.5 mL,乳白色,pH值7.3,精子密度5600万/mL,液化30min,液化良好,精子活动率51%.涂片:精子顶体膜完整,精子活力低,活精子运动活跃,死精子多.患者妻子B超检查示:子宫前位,大小4.6 cm× 3.7 crn×3.6 cm,内膜0.8 cm,宫壁回声均匀,左卵巢2.6 crn×1.7 cm,右卵巢2.8 cm×1.9 cm.采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体、抗子宫内膜抗体、抗HCG抗体、抗卵巢抗体均阴性,激素检查未见异常。

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先证者(Ⅳ3) 男,22岁,因"反复发作四肢无力6年,再发作1天"入院.患者于6年前出现四肢无力,从下肢向上肢发展,无大小便功能障碍,无肢体麻木,在外院诊断为"低钾性麻痹",补钾后24 h内症状逐渐好转;以后每年均发作,补钾后好转。
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患者 男,38岁,汉族,表型、智力正常,无有毒物质接触史,无辐射物质接触史,非近亲结婚,有烟酒嗜好.因其妻2004年2月孕46天,阴道流血2 h,彩超显示胚胎停止发育,后继发不孕而就诊。
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目的 对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)研究.方法 将患者骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(
全国第八次医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)定于2009年7月11日至12日在黑龙江省哈尔滨市召开。本次研讨会经中华医学会批准,列入2009年学术活动计划(医会学术[2009]-Y11-01-63)和国家级继续医学教育项目(项目编号:2009-01-03-008;学分:10)。此次会议由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办。
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在诊断变异Ph易位及Ph(-)慢性髓细胞白血病(chronic myelocytie leukemia,CML)中的应用价值。方法应用常规R显带方法,对9例伴有变异Ph易位和2例Ph(-)CML患者采用双色双融合bcr/abl探针进行FISH检测。结果9例变异Ph易位CML患者异常核型除涉及
患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter)。
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