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目的 分析伴前庭水管扩大（EVA）的遗传性耳聋患者SLC26A4基因的突变特点，探讨该病行人工耳蜗植入时应注意的问题。方法 收集伴有EVA的常染色体隐性遗传性耳聋家系5个，经PCR、DNA直接测序法对SLC26A4基因21个外显子及其侧翼区进行突变检测。5个先证者均经乳突一面隐窝进路行人工耳蜗植入，观察术中改变和术后开机效果。结果 在其中一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的IVS7—2A〉G和IVS10-12T〉A的复合杂合突变，另一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的1229C〉T