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目的 在中国室间隔缺损患者中寻找ISL1基因致病突变,探讨其与室间隔缺损发生之间的关系.方法 采用PCR直接测序技术对195例室间隔缺损患者ISL1基因的主要编码区以及外显子-内含子交界区进行基因突变分析.结果 在患者中发现3个已知的单核苷酸多态性位点rs2288468、rs2303750和rs2303751,没有发现新的基因突变.3个单核苷酸多态性位点的基因型频率和等位基因频率在室间隔缺损患者和对照组之间无统计学差异.结论 ISL1基因突变在室间隔缺损的发病机制中可能不占主导地位.