Turner综合征合并病态窦房结综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangbp20021225
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
目的研究载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因多态性与早发冠心病(coronary heart disease, CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)基因分析方法,测定52例早
期刊
期刊
目的探讨6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点.方法应用多重PCR对41例非小细胞肺癌中6号染色体长臂上的18个微卫星位点进行扩增.PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,电泳结果用Gene ScanTM,GenotyperTM软件进行分析.结果各个位点有明显不同的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)频率,从3.85%到38.45%不等,总LOH频率为58
期刊
期刊
目的在中国江苏肺癌患者和对照人群中,检测CYP1A1 Ile/Val、GSTM1+/0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布,探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法配对的病例-对照组各106例,静脉血制备DNA。分别应用等位基因特异性(allele-specific,AS)-PCR和多重差别(multi-differential,MD)-PCR,检测CYP1A1 Ile/Val和GSTM1+
目的探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠9~21周孕妇外周血中的有核红细胞,细胞涂片离心机制片,瑞氏姬姆萨染色标记,显微操作仪获取单个有核红细胞,改良的PEP(primer extension preamplification)方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA;在综合性别和
目的探索6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系,按照不同的诊断分类,以分布于6号染色体的28个微卫星标记,进行连锁不平衡研究.并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析.以XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析.结果在4种不同的诊断分类下,D6S1960位点与精神分裂症的连锁不平衡关