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目的 探讨脂多糖诱导的肿瘤坏死因子α（lipolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor,LITAF/SIMPLE）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法 应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的 6个常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者