4568例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析

来源 :实用妇产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zxc569148889

【摘要】

：

目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,对石家庄市第四医院4568例孕妇进行SMN1缺失/点突变检测,进行携带频率统计;对携带者配偶进行筛查并对双方均为携带者夫妇胎儿进行产前诊断。结果:(1)4568例孕妇共检出SMA患者3例,2例SMN1外显子7纯合缺失,1例患者检测出SMN1外显子杂合缺失,拷贝

【作者】

：

孟雁欣孙东兰于湄杨玉秀刘春苗

【机构】

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石家庄市第四医院产前诊断中心,石家庄市第四医院产一科

【出处】

：

实用妇产科杂志

【发表日期】

：

2021年7期

【关键词】

：

变性高效液相色谱技术 Sanger测序脊髓性肌萎缩症产前诊断运动神经元生存基因

【基金项目】

：

河北省青年自然科学基金(编号:H2017106030)。

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