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近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段致病机制、产前诊断、动物模型方面都取得了长足的进展,本文对此做一综述.
Smith—Lemli—Opitz综合征研究进展
【摘 要】
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近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段
【机 构】
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天津市儿童医院儿研所
【出 处】
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国外医学：遗传学分册
【发表日期】
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2003年1期
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