【摘 要】
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近几年骨肉瘤的分子遗传专学研究表明，骨肉瘤更趋向是一种遗传病。其分子病理的基础主要是肿瘤抑制基因的失活与原癌．基因的激活。已发现与骨肉瘤发生、发展及预后有关的基因包
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近几年骨肉瘤的分子遗传专学研究表明，骨肉瘤更趋向是一种遗传病。其分子病理的基础主要是肿瘤抑制基因的失活与原癌．基因的激活。已发现与骨肉瘤发生、发展及预后有关的基因包括ＲＢ、Ｐ５３肿瘤抑制基因及ｃ－ｍｙｃ、ｃ－ｆｏｓ、ｃ－ｓｉｓ，ｃ－ｒａｆ－１、ＳＡＳ、ｇｌｉ和ＭＤＭ２原癌基因。ＲＢ基因第一次突变多来自父方。Ｐ５３基因突变集中在第一内含子。染色体３ｑ、１３ｑ、１７ｐ和１８ｑ的频发性等位基因缺失提示，除位于１３ｑ的ＲＢ基因及位于１７ｐ的Ｐ５３基因外，至少还有两个与骨肉瘤发生有关的抗肿瘤抑制基因分别位于３ｑ和１８ｑ。具有Ｐ５３基因的等位缺失和／或ＭＤＭ２基因扩增的骨肉瘤更易发生肺转移，是判断骨肉瘤预后的重要指标。
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