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先证者（Ⅲ3）男性，50岁，主因“四肢无力10余年”于2013年1月来我院就诊。患者35岁起逐渐出现双下肢无力，近端为著，爬楼梯和跑步困难。病情缓慢加重，并出现眶周肌、口周肌、肢带肌不自主跳动，双手出现细微的静止性、意向性震颤并伴随性功能障碍，偶有饮水呛咳，无乳房发育异常。无糖尿病、甲状腺功能亢进等病史。体检：双侧软腭上抬有力，咽反射存在。伸舌居中，左侧舌肌轻度萎缩，下面部表情肌、四肢近端肌肉及肢带肌明显萎缩，舌肌、下面部表情肌、四肢及躯干肌有明显肌束震颤。四肢肌力远端Ⅳ+级，近端Ⅳ级，蹲下站起费力。四肢腱反射减弱。四肢病理征阴性。