【摘 要】
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为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科,中南大学医学遗传学国家重点实验室
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为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。
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