Leber视神经病的DNA诊断

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本病为线粒体DNA遗传,并为母系遗传。分子遗传学研究显示11778位碱基鸟嘌呤(G)变为腺嘌呤(A),精氨酸(密码340)被组氨酸所取代,同时发现电子传递体系的NADH脱氢酶亚基4(ND_4)基因发生突变。
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