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期刊论文
Leber视神经病的DNA诊断
Leber视神经病的DNA诊断
来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shgrx
【摘 要】
:
本病为线粒体DNA遗传,并为母系遗传。分子遗传学研究显示11778位碱基鸟嘌呤(G)变为腺嘌呤(A),精氨酸(密码340)被组氨酸所取代,同时发现电子传递体系的NADH脱氢酶亚基4(ND_4)
【作 者】
:
真岛行彦
张永杰
【出 处】
:
国外医学.遗传学分册
【发表日期】
:
1993年3期
【关键词】
:
LEBER病
视神经萎缩
诊断
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本病为线粒体DNA遗传,并为母系遗传。分子遗传学研究显示11778位碱基鸟嘌呤(G)变为腺嘌呤(A),精氨酸(密码340)被组氨酸所取代,同时发现电子传递体系的NADH脱氢酶亚基4(ND_4)基因发生突变。
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