【摘 要】
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目的探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246A>G位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基
【机 构】
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长治医学院附属和平医院中心实验室; 长治医学院附属和平医院普外三科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81241075);山西省自然科学基金(2012011038-1);山西省高等学校科技研究开发项目(20111112);山西省卫生厅科研课题(201302014)
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目的探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246A>G位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基因组DNA,扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1246A>G位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系。结果饮酒史、家族史和体重指数等因素与食管癌发生相关。食管癌组和正常对照组RFT2 SNP1246A>G位点在基因型A/A(82.9%比72.2%)、A/G和G/G(17.1%比27.8%)的分布频率上差异有统计学意义(χ2=7.97,P=0.019)。对1246A>G位点分析显示,与A/A相比,A/G和G/G基因型显著降低食管癌发生率(OR=0.53,95%CI:0.34~0.84)。结论 RFT2基因功能区SNP1246A>G位点与食管癌的遗传易感性相关。
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