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全外显子测序（WES）技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病（PID）临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分。希望能为临床基因诊断提供帮助。