婴儿型高雪氏病1例

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婴儿型高雪氏病较少见,今见一例,报告如下: 男,7个月,因腹部肿块3天入院。一胎一产,足月顺产,母乳喂养。父母均健,非近亲结婚,无遗传性疾病史。体检:中度贫血貌,皮肤无出血点、皮疹和黄染,浅表淋巴结无肿大。腹膨隆,腹壁静脉怒张,肝剑下5厘米,肋下7厘米,质韧;脾下界达盆腔,左肋下过正中线1 Infantile Gaucher disease is less common, see this one case, the report is as follows: Male, 7 months, 3 days due to abdominal mass admission. A birth of a fetus, term full-term, breastfeeding. Parents are healthy, non-relatives married, no history of genetic disease. Physical examination: moderate anemia, skin no bleeding, rash and yellow dye, superficial lymph nodes without swelling. Abdominal bulge, abdominal vein engorgement, Liver Sword 5 cm, rib 7 cm, quality tough; spleen lower bound to reach the pelvis, left rib under the midline 1
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