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本病例急性起病，首诊被误诊为急性缺血性脑血管病，经皮肤活检和FMR1基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID)。通过对本病例资料的复习，可以加深对NIID的认识，提高临床对NIID的识别能力和鉴别诊断水平，避免误诊和漏诊。
以反复发作性意识障碍为表现的家族性神经元核内包涵体病一例
【摘 要】
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本病例急性起病，首诊被误诊为急性缺血性脑血管病，经皮肤活检和FMR1基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID)。通过对本病例资料的复习，可以加深对NIID的认识，提高临床对NIID的识别能力和鉴别诊断水平，避免误诊和漏诊。
【机 构】
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南京医科大学附属淮安第一医院神经内科 223300,南京医科大学附属淮安第一医院神经内科 223300,南京医科大学附属淮安第一医院神经内科 223300,南京医科大学附属淮安第一医院神经内科 223
【出 处】
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中华老年医学杂志
【发表日期】
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2019年38期
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