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通过对65例先天性智力低下儿和51例智力正常儿的外周血淋巴细胞叶酸敏感型脆性位点的表达、分布进行研究。结果表明,智力低下儿染色体脆性位点发生频率明显高于正常对照组(P<0.01),脆点以裂隙和断裂的形式出现,频率最高的为3P14 (FRA3B), 1P31(FRA1C),以及6q26(FRA 6E)。就脆性位点与智力低下的关系,特别是对普通型脆点3P14在临床中的意义进行了探讨,并为智力低下儿染色体不稳定性提供了实验依据。