【摘 要】
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颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1∶1000000[1],文献[2]报道该病可自发
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颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1∶1000000[1],文献[2]报道该病可自发出现或者以常染色体显性遗传方式发病,具有高度外显性和多种表现型,无明显种族差异。颅骨锁骨发育不全综合征患者常见特征有颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和“锥形”胸,脊柱系统异常,身材矮小等。口颌不正包括上颌骨均有不同程度的发育不足畸形,下颌骨相对上颌骨前突,鼻骨、颧骨发育不足,副鼻窦气
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