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目的了解线粒体NADH俄氢酶亚单位1（ND1）基因中的3316位点G→A突变在我国DM患者中的存在情况。方法对随机收集的无血缘关系的262例2型DM、107例1型DM患者进行了研究，同时选择122例无糖尿病家族史的精耐量正常者作为对照。用聚合酶键反应扩增、限制性内切酶MscI消化进行点突变筛选。结果突变在2型DM中占1．9％（5／262），1型DM中占3．6％（4／09）。在GAD抗体阳性的1型DM中占8．5％（4／47），而122例非糖尿病患者未检出该突变（P＜0．01）。结论ND1基因3316G→A突变可能是一种2型DM和GAD抗体阳性的1型DM易感基因之一，突变的1型DM患者同时携带HLA－DQ易感基因，提示1型DM患者可同时有2种以上的遗传易感因素。