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Brugada综合征为一遗传性致心律失常性疾病,心电图显示右心室导联ST段抬高2 m V与T波倒置,而心脏结构正常,易罹心室颤动和心脏性猝死。Brugada综合征为常染色体显性遗传伴发不完全性外显,SCN5A基因突变已被确认为Brugada综合征主要致病原因,占接近30%患者;其他16个基因突变也连结到Brugada综合征只占5%,剩下65%Brugada综合征患者无肯定遗传学背景。现综述Brugada综合征遗传学若干进展。