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目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果，同时探讨转化生长因子β受体2基因（TGFBR2）跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系，经询问病史及检查，对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因（FBN1）、TGFBR2基因测序，对筛查出的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者进行蛋白结构预测和基因型-表型分析。结果两个家系的先证者均确诊为2型马凡综合征，分别在先证者及家系成员中发现了2个新的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变p.I37K（c.110T〉A）和p.