【摘 要】
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目的报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率。方法收集患者及其家系临床资料和外周血标本。提取患者
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科
【基金项目】
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中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-1-001)
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目的报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率。方法收集患者及其家系临床资料和外周血标本。提取患者外周血DNA,进行全外显子测序及生物信息学分析,并对候选变异进行一代测序验证。在另外107例PPGL患者中检测该突变的发生频率。结果先证者为15岁男性,表现为发作性心悸、大汗伴血压升高。生化检测提示去甲肾上腺素明显升高,肾上腺CT显示双肾上腺占位,手术切除后病理符合双侧嗜铬细胞瘤。家系中仅先证者姑姥姥患右侧嗜铬细胞瘤,已行手术切除肿瘤。
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