单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用

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【摘要】

：

目的探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值。方法采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异（CN

【作者】

：

李茂宇张甦沈学萍薛建英

【机构】

：

湖州市妇幼保健院产前诊断中心

【出处】

：

浙江医学

【发表日期】

：

2017年11期

【关键词】

：

单核苷酸多态性微阵列颅脑异常拷贝数变异 SNP-array Craniocerebral abnormality Copy number variati

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目的探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值。方法采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异（CNVs）,分析芯片检出的所有CNVs。结果G显带核型分析提示3例胎儿核型异常。SNP-array技术检测出4例胎儿存在基因片段异常,包括Xp22.33p22.2区域、7q35q36.3区域的微缺失和18p11.32q23、Yq11.221q11.23、9p24.3p21.1片段的增加。结论胎儿的颅脑异常可能与基因CNVs

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