探讨华南地区儿童中多药耐药性蛋白4(ABCC4)、a基因(FCGR2A)及B淋巴细胞激酶(BLK)功能性单核苷酸多态性(SNP)位点。
方法临床对照研究。选取2013年10月至2015年11月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区川崎病患儿92例与健康体检儿童194名，对所有候选SNP位点采用时间飞行质谱生物芯片系统进行基因分型。采用χ2检验对SNP位点的基因型、等位基因频率进行相关性分析。
结果FCGR2A基因位点rs1801274 (A/G)在川崎病组基因型分布为GG型4.3%(4/92)，AG型33.7%(31/92)，AA型62%(57/92)，对照组分布为GG型48.5%(94/194)，AG型41.2%(80/194)，AA型10.3%(20/194)，差异有统计学意义(χ2＝98.17，P＝0.000)，且等位基因A频率在川崎病组(78.8%，145/184)显著高于正常对照组(30.9%，120/388)，χ2＝0.120，P＝0.000；BLK基因位点rs2254546 (A/G)在川崎病组基因型分布为GG型67.4%(62/92)，AG型28.3%(26/92)，AA型4.3%(4/92)，对照组分布为GG型52.1%(101/194)，AG型43.8%(85/194)，AA型4.1%(8/194)，差异有统计学意义(χ2＝6.47，P＝0.039)，等位基因G频率在川崎病组(81.5%，150/184)显著高于正常对照组(74.0%，287/388)，χ2＝1.553，P＝0.047。
结论在华南地区儿童中，FCGR2A基因的SNP位点(rs1801274)多态性可能与川崎病易感相关，A等位基因可提高川崎病的患病风险。BLK基因的SNP位点(rs2254546)突变与川崎病易感相关，G为高风险基因。(中华检验医学杂志，2017, 40：372－377)